Medicina de Precisión

¿Qué es la medicina de precisión?

Según la Iniciativa de medicina de precisión, la medicina de precisión es “un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades que tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona”. Este enfoque permitirá a los médicos e investigadores predecir con mayor precisión qué estrategias de tratamiento y prevención para una enfermedad en particular funcionarán en qué grupos de personas. Contrasta con un enfoque único para todos, en el que se desarrollan estrategias de tratamiento y prevención de enfermedades para la persona promedio, con menos consideración por las diferencias entre los individuos.

Aunque el término “medicina de precisión” es relativamente nuevo, el concepto ha sido parte de la atención médica durante muchos años. Por ejemplo, una persona que necesita una transfusión de sangre no recibe sangre de un donante seleccionado al azar; en cambio, el tipo de sangre del donante se corresponde con el receptor para reducir el riesgo de complicaciones. Aunque se pueden encontrar ejemplos en varias áreas de la medicina, el papel de la medicina de precisión en la atención médica diaria es relativamente limitado. Los investigadores esperan que este enfoque se expanda a muchas áreas de la salud y la atención médica en los próximos años.

¿Cuál es la diferencia entre la medicina de precisión y la medicina personalizada? ¿Qué pasa con la farmacogenómica?

Existe una gran superposición entre los términos “medicina de precisión” y “medicina personalizada”. Según el Consejo Nacional de Investigación, “medicina personalizada” es un término antiguo con un significado similar a “medicina de precisión”. Sin embargo, existía la preocupación de que la palabra “personalizado” podría malinterpretarse para implicar que los tratamientos y las prevenciones se están desarrollando de manera única para cada individuo; en medicina de precisión, el objetivo es identificar qué enfoques serán efectivos para qué pacientes en función de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Por lo tanto, el Consejo prefirió el término “medicina de precisión” a “medicina personalizada”. Sin embargo, algunas personas todavía usan los dos términos indistintamente.

La farmacogenómica es parte de la medicina de precisión. La farmacogenómica es el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a medicamentos particulares. Este campo relativamente nuevo combina farmacología (la ciencia de las drogas) y genómica (el estudio de los genes y sus funciones) para desarrollar medicamentos y dosis efectivas y seguras que se adaptan a las variaciones en los genes de una persona.

¿Qué es la Iniciativa de medicina de precisión?

La Iniciativa de Medicina de Precisión es un esfuerzo de investigación a largo plazo, que involucra a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y a muchos otros centros de investigación, cuyo objetivo es comprender cómo la genética, el medio ambiente y el estilo de vida de una persona pueden ayudar a determinar el mejor enfoque para prevenir o tratar enfermedad.

La Iniciativa de Medicina de Precisión tiene objetivos a corto y largo plazo. Los objetivos a corto plazo implican expandir la medicina de precisión en el área de la investigación del cáncer. Los investigadores del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) esperan utilizar un mayor conocimiento de la genética y la biología del cáncer para encontrar tratamientos nuevos y más efectivos para diversas formas de esta enfermedad. Los objetivos a largo plazo de la Iniciativa de medicina de precisión se centran en llevar la medicina de precisión a todas las áreas de la salud y la atención médica a gran escala. Con este fin, el NIH ha lanzado un estudio, conocido como All of Us Research Program, que involucra a un grupo (cohorte) de al menos 1 millón de voluntarios de todo Estados Unidos. Los participantes están proporcionando datos genéticos, muestras biológicas y otra información sobre su salud. Para alentar el intercambio de datos abiertos, Los participantes pueden acceder a su información de salud, así como a la investigación que utiliza sus datos, durante el estudio. Los investigadores pueden usar estos datos para estudiar una amplia gama de enfermedades, con el objetivo de predecir mejor el riesgo de enfermedad, comprender cómo ocurren las enfermedades y encontrar mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento.

¿Cuáles son algunos de los beneficios potenciales de la medicina de precisión y la Iniciativa de medicina de precisión?

La medicina de precisión es prometedora para mejorar muchos aspectos de la salud y la atención médica. Algunos de estos beneficios serán evidentes pronto, a medida que el Programa de Investigación All of Us continúe y se desarrollen nuevas herramientas y enfoques para administrar los datos. Se obtendrán otros beneficios de la investigación a largo plazo en medicina de precisión y es posible que no se obtengan por años.

Beneficios potenciales de la Iniciativa de medicina de precisión:

  • Nuevos enfoques para proteger a los participantes de la investigación, particularmente la privacidad de los pacientes y la confidencialidad de sus datos.
  • Diseño de nuevas herramientas para construir, analizar y compartir grandes conjuntos de datos médicos.
  • Mejora de la supervisión de la FDA de pruebas, medicamentos y otras tecnologías para apoyar la innovación al tiempo que garantiza que estos productos sean seguros y efectivos.
  • Nuevas asociaciones de científicos en una amplia gama de especialidades, así como personas de la comunidad de defensa del paciente, universidades, compañías farmacéuticas y otros.
  • Oportunidad para que un millón de personas contribuyan al avance de la investigación científica.

Beneficios potenciales a largo plazo de la investigación en medicina de precisión:

  • Mayor capacidad de los médicos para utilizar la información genética y otra información molecular de los pacientes como parte de la atención médica de rutina.
  • Mejor capacidad para predecir qué tratamientos funcionarán mejor para pacientes específicos.
  • Mejor comprensión de los mecanismos subyacentes por los cuales ocurren diversas enfermedades.
  • Enfoques mejorados para prevenir, diagnosticar y tratar una amplia gama de enfermedades.
  • Mejor integración de los registros de salud electrónicos (EHR) en la atención al paciente, lo que permitirá a los médicos e investigadores acceder a los datos médicos con mayor facilidad.

¿Cuáles son algunos de los desafíos que enfrenta la medicina de precisión y la Iniciativa de medicina de precisión?

La medicina de precisión es un campo joven y en crecimiento. Muchas de las tecnologías que se necesitarán para cumplir los objetivos de la Iniciativa de medicina de precisión se encuentran en las primeras etapas de desarrollo o aún no se han desarrollado. Por ejemplo, los investigadores deberán encontrar formas de estandarizar la recopilación de datos clínicos y hospitalarios de más de 1 millón de voluntarios en todo el país. También deberán diseñar bases de datos para almacenar grandes cantidades de datos de pacientes de manera eficiente.

La Precision Medicine Initiative también plantea problemas éticos, sociales y legales. Será fundamental encontrar formas de proteger la privacidad de los participantes y la confidencialidad de su información de salud. Los participantes deberán comprender los riesgos y beneficios de participar en la investigación, lo que significa que los investigadores deberán desarrollar un proceso riguroso de consentimiento informado .

El costo también es un problema con la medicina de precisión. La Iniciativa de Medicina de Precisión en sí costará muchos millones de dólares, y la iniciativa en curso requerirá que el Congreso apruebe fondos durante varios años. Las tecnologías como la secuenciación de grandes cantidades de ADN son caras de llevar a cabo (aunque el costo de la secuenciación está disminuyendo rápidamente). Además, es probable que los medicamentos que se desarrollan para atacar las características genéticas o moleculares de una persona sean caros. También es probable que el reembolso de terceros pagadores (como compañías de seguros privadas) por estos medicamentos específicos también se convierta en un problema.

Si los enfoques de medicina de precisión se vuelven parte de la atención médica de rutina, los médicos y otros proveedores de atención médica necesitarán saber más sobre genética molecular y bioquímica. Cada vez más tendrán que interpretar los resultados de las pruebas genéticas , comprender cómo esa información es relevante para los enfoques de tratamiento o prevención, y transmitir este conocimiento a los pacientes.


 

LINK: https://ghr.nlm.nih.gov/resources#precision-medicine

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